Bağırsakların çalışması, bir solucanın hareketlerine benzer şekilde kasılma ve gevşemelerden ibarettir. Peristaltik hareket olarak da adlandırılan bu hareketlerin, olması gerektiği gibi çalışmadığı durumlarda çeşitli hastalıklar meydana gelir. Bunlardan bir tanesi olan Hirschsprung hastalığı bağırsakların gevşemesini sağlayan gangliyonların yokluğunda ortaya çıkar.

Hirschsprung hastalığı nedir?

Bağırsaklarda peristaltik hareketlerden sorumlu olan gangliyonların genetik nedenler sebebiyle kısmi veya tam olarak yokluğu Hirschsprung hastalığı olarak tanımlanır. Genel olarak kalın bağırsağın anüse yakın kısımlarında hastalığın oluşumu gözlenir. Bağırsağın gevşemesini sağlayan gangliyonlar bağırsakta mevcut olmadığından bağırsak kasılı kalır ve bu da tıkanmalara yol açar. Meydana gelen kasılmadan dolayı dışkı bağırsak boyunca olağan şekilde ilerleyişine devam edemez. Bu durum kasılmanın meydana geldiği kısımda bağırsağın kalınlaşmasına ve genişlemesine neden olur. Yaklaşık olarak her 5 bin sağlıklı doğumdan bir tanesinde Hirschsprung hastalığına rastlanmaktadır. Erkeklerde kadınlara oranla hastalığın görülme olasılığı 4 kat daha fazladır. Hastalığın tanısı yüksek oranla doğumdan hemen sonra yani ilk bebeklik döneminde konulur. Yapılan araştırmalar hastalığın görüldüğü bireylerin çoğunun Down sendromlu olduğunu göstermiştir. Hirschsprung hastalığının genetik bir bozukluk olduğu düşünülse de henüz kesin olarak hangi nedenlerden dolayı ortaya çıktığı tespit edilebilmiş değildir.

Hirschsprung hastalığı belirtileri nelerdir?

Hirschsprung hastalığı bağırsaklarda meydana geldiğinden, diğer bazı hastalıklar ve sendromlarla birlikte görülme sıklığı oldukça yüksektir. Ancak en belirgin bulgusu kabızlıktır. Kabızlık için kullanılan ilaçlar bu evrede bebekte herhangi bir olumlu etki göstermez. Bunun yanında bazı bireylerde sebebi belli olmayan ateş ile kusma da görülebilmektedir. Bağırsağın kasılı kalan kısmında dışkının ilerleyememesi bölgenin zorlanmasına neden olur. Bu bölgenin uzunluğu kabızlığın ciddiyetini ve şiddetini belirlemede önemli rol oynar. Kasılı kalan bağırsak ne kadar uzunsa bulgular da o kadar erken kendini gösterir. Yeni doğan bebekler ilk dışkılamasını yaklaşık olarak bir gün içerisinde yaparlar. Bu dışkılama süresi 48 saatten daha uzun sürdüyse ilk akla gelecek hastalık Hirschsprung hastalığıdır. Bebeklerin karnı bu süreçte oldukça şişkin olup ters dönmüş kurbağa karnını anımsatabilir. Sağlıklı bebeklerin büyüme ve gelişme hızı ile karşılaştırıldığında bu hastalığın görüldüğü bebeklerde büyüme oldukça yavaştır. Hirschsprung hastalığı bazı durumlarda ince bağırsakların iltihaplanmasına da yol açabilir. Bu durum Hirschsprung ilişkili enterkolit olarak da adlandırılır ve hastalığın görülebilecek en yaygın komplikasyonudur. Hirschsprung ilişkili enterkolit şiddetli kabızlığın yanı sıra yüksek ateş, karın şişliği, vücutta uyuşukluk ve kusma belirtileri ile kendini gösterir. Tedavi edilmediği ve şiddetli olduğu takdirde yaygın olarak rastlanan ve yaşamı önemli ölçüde tehdit eden sepsis tablosu görülebilir. Ayrıca daha uzun süreler boyunca tedavi edilmemesi halinde diğer bir komplikasyon olan toksik megakolona da yol açabilir. Hirschsprung hastalığı teşhislerinin tamamına yakını 1 yaşına kadar olan süreçte yapılır. Kalan küçük bir kısım ise erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Yapılan araştırmalar bu hastaların hemen hepsinin yaşamları süresince kabızlık sorunu yaşadıklarını göstermiştir.

Hirschsprung hastalığı nedenleri nelerdir?

Hirschsprung hastalığı genel olarak bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında oluşmaya başlar. Bunun başlıca sebebi, bebeğin ana rahmindeki erken gelişim evresinde sinir hücrelerinin bağırsakların son kısmına doğru gelişimini durdurarak tam olarak tamamlayamamasıdır. Sinir hücreleri bağırsağı baştan sona sarar. Ancak yetersiz gelişim durumunda hücreler bağırsakların son kısmına ulaşamaz ve Hirschsprung hastalığı ortaya çıkar. Anneden veya babadan kaynaklanan birçok genetik kusurun Hirschsprung hastalığını tetikleyebileceği bilim insanları tarafından öne sürülmektedir. Hastalıktan etkilenen bireylerin yaklaşık olarak yarısı anneden veya babadan kaynaklanan gen anomalilerinden bir veya birkaçına sahiptir. Birey, kendi gen haritasından dolayı bazı hastalıklara yatkınlık gösterebilir ve çeşitli çevresel faktörlerle bu yatkınlık bir araya geldiğinde hastalığın ortaya çıkma olasılığı artar. Bireyin ebeveynlerinde bulunan anormal genler çocuk üzerinde birleştiğinde farklı etkiler de ortaya çıkarabilir. Bu da anne ve baba hasta olmasa da çocuğun hasta olabileceği anlamına gelir. Hirschsprung hastalığının etkilediği bağırsak boyutu değişiklik gösterebilir. Ancak hastalığın ortaya çıktığı bebeklerin çoğunda, anüse yakın kısımlarda yani rektum olarak adlandırılan bölgede sorunların yoğunlaştığı gözlemlenmiştir. Nadir olarak görülse de ganglion hücreleri kalın bağırsağın tamamında eksiklik gösterebilir. Bu da total bağırsak aganglionosis olarak adlandırılır. Günümüz tıp biliminde Hirschsprung hastalığının anne karnında teşhis edilebileceği herhangi bir test geliştirilememiştir. Şu an için yapılan en etkili çalışma, annenin hamilelik ve sağlık öyküsünde Hirschsprung hastalığını ortaya çıkarabilecek bir etkinin olup olmadığının araştırılmasıdır.

Hirschsprung hastalığı teşhisi nasıl konulur?

Hirschsprung hastalığı belirtileri görülen bebeklerde kesin tanı koyulabilmesi için en önemli yöntem bağırsak filmidir. Bağırsak filmi olarak bilinen tıbbi görüntüleme tekniği kolon grafisi olarak da adlandırılır ve anüsten kalın bağırsağın içerisine doğru seyreltilmiş baryum verilerek bağırsağın görüntülenmesi amaçlanır. İlaç bağırsağa verildiğinde genişlemiş ve kasılmış bağırsak bölümleri tespit edilerek hastalığın kesin tanısı konulur. Bunun dışında rektal biyopsi yöntemiyle de hastalığın teşhisi sağlanabilir. Bu yöntemde anüsten 2 cm kadar içeri girilerek bağırsaktan tam bir kesit alınır. Alınan kesit laboratuvar ortamında incelenerek ganglion hücrelerinin bağırsakta olup olmadığı teşhis edilir. Bunun yanında hastalığın teşhisi amacıyla manometrik çalışma da yapılabilir. Bu çalışmada özel bir yöntemle bağırsaklara verilen uyarılara ne şekilde tepki alındığı ölçülür. Verilen uyarılarla bağırsağın kasılma ve gevşeme hareketleri izlenir. Hastalığın bulunduğu kesim uyarılara sürekli kasılı olarak tepki vereceğinden teşhis net bir şekilde konulabilir. Bunlardan farklı olarak Hirschsprung hastalarında birtakım farklı anomaliler de görülebilir. Bu anomalilerin genetik faktörlere bağlı olması mümkündür. Bu şekilde birden fazla anomalisi olan bireylerde altta yatan asıl sebebin tanımlanabilmesi için alanında uzman bir hekim tarafından incelenmesi gerekir.

Hirschsprung hastalığı tedavi yöntemleri nelerdir?

Diğer birçok hastalık gibi Hirschsprung hastalığı bebeklik ve çocukluk dönemindeki hastaları diğer bireylere göre daha ciddi şekilde etkiler. Gerekli tedaviler uygulanmadığı takdirde hastalık ölümle sonuçlanabilmektedir. Hastalığın tedavisinde cerrahi yöntemler kullanılır. Çekme ameliyatı ve ostomi ameliyatı en etkili cerrahi tedavi yöntemidir. Çekme yönteminde cerrah kalın bağırsağın hastalıklı kısmını çıkarır ve bağırsağın kalan sağlıklı kısmını anüse bağlayarak cerrahi işlemi sonlandırır. Ostomi ameliyatı ise henüz çekme yöntemine hazır olmayan bebeklerde kullanılır. Bu yöntemde bağırsağın sağlıksız kısmına ulaşmadan, karnın iç kısmından dışkının dışarı atılması sağlanır. Oluşan dışkı hastalıklı olan bağırsağa uğramadan vücudu terk ettiğinden zamanla hastalıklı bölgede biriken dışkı da vücut dışına atılır. Karından dışarı atılan dışkının birikmesi için ise açıklığın dışına ostomi torbası bağlanır. Ostomi geçici bir tedavi yöntemi olmakla beraber, hastalıklı kısımda bulunan dışkı vücut dışına atıldığında çekme ameliyatı yapılarak tedavi sonlandırılır. Çoğu cerrahi operasyonun sonrasında birey sağlıklı ve normal bir hayat sürebilir. Bazı bireylerde ise tedavinin bir süre daha devam etmesi gerekebilmektedir. Hastaların küçük bir kısmında ise çekme ameliyatının tekrarlanması gerekebilir. Böyle durumlarda bağırsağın yeni bir ameliyata hazır olması beklenir ve uygun zamanda yeniden cerrahi müdahalede bulunulur. Hastalığın ortaya çıkardığı büyüme yavaşlığı ameliyatlardan sonra iyileşme gösterir ve normale döner. Karın şişliği durumu da zamanla iyileşme gösterir. Ameliyattan sonra bazı hasta çocuklarda ishal, kabızlık veya idrar kaçırma gibi sorunlar görülebilir. Tüm tedavi süreci boyunca özellikle büyüme ve gelişme döneminde bulunan bebek ve çocuklarda ihtiyaç duyulan enerji ve besin ögelerinin tam olarak karşılanabilmesi için gerekli görülmesi halinde enteral ve parenteral beslenme desteklerinden faydalanılmalıdır.

Eğer sizde veya çocuğunuzda kabızlık, şişkinlik veya ateş gibi belirtiler varsa bir an önce bir sağlık kuruluşuna başvurmalısınız. Hirschsprung hastalığı yol açtığı ciddi komplikasyonların yanı sıra yaşamı tehdit edecek tablolara yol açabilen bir hastalık türüdür. Bu nedenle erken teşhis ile tedavinin hızlı bir şekilde yürütülebilmesi için en yakın sağlık kuruluşundan yardım alarak kendinizin veya çocuğunuzun sağlığını koruyabilir, ileride karşınıza çıkabilecek daha ciddi sorunların önüne geçebilirsiniz.

Kaynak Bilgisi : MedicalPark