Bir hareket bozukluğu hastalığı olan distoni kaslarda istemsiz hareketlere yol açar. Parkinson ve esansiyel tremordan sonra en sık karşılaşılan hareket bozukluğu türü olan distoni, yavaş tekrarlayan hareketler veya anormal duruş (postür) ile karakterizedir. İstemsiz kasılmalar ve bükücü (dönmeye neden olan) hareketlere neden olan distoni, sıçrama ya da sallanma gibi beklenmedik vücut hareketlerine yol açar. Vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilen distoni sıklıkla göz, boyun, bacak, kol ve el gibi tek bölgede başlayan istemsiz kas hareketleri sonucunda ağrıya da yol açabilir. Nörolojik bir sendrom olan distoni, hiperkinetik hareket bozuklukları başlığı altında incelenir. Kasılmaların, uzun süreli, güçlü ve sürekli olarak aynı kas grubunda olmasıyla hastalık, diğer hareket bozukluklarından ayrışır. Distoni oluşumunda rol oynayan nörokimyasal değişimler henüz tam olarak anlaşılamasa da distoninin, kasları ve hareketleri kontrol eden beyin ya da bazal çekirdeklerin anomalisine ya da hasarlanmasına bağlı olarak oluştuğu düşünülür. Primer ve sekonder distoniler olarak iki ayrı grupta incelenen distoninin tanı ve tedavi yöntemlerine geçmeden önce “Distoni nedir?” bunu yanıtlamak gerekir.

Distoni Nedir?

Distoni, Parkinson ve esansiyel tremor hastalıklarından sonra en sık görülen hareket bozukluğu hastalığı olmasına rağmen toplum tarafından pek bilinmez. Çoğunlukla yetişkinlerde görülen hastalık, bazı durumlarda gençlerde ve çocuklarda da görülebilir. Yetişkinlik döneminde başlayan distoni, genellikle vücudun tek bir bölümünü etkilerken çocukluk çağında başlayan distoni, sıklıkla vücudun birden çok bölümünü etkiler. Vücudun tümünde ya da bir kısmında oluşan istemsiz kasılma ve seğirmelerle karakterize olan distoni, zaman zaman bükülmelere neden olarak, vücut duruşunun bozulmasına yol açabilir. Farklı bir deyişle distoni varlığında ortaya çıkan kasılma, bükülme ve kıvrılma hareketleri anormal postüre ya da kolları, bacakları, gövdeyi, başı, yüzü, ses tellerini etkileyen tremora (titreme) neden olabilir. Örneğin, boyun kaslarında oluşan istemsiz kasılmalar  kişinin başını istemsiz bir şekilde eğmesine yol açabilir. Yüz kaslarında oluşan kasılmalar nedeniyle kişi, istemsiz bir şekilde farklı mimikler ya da göz kırpma hareketleri yapabilir. Çenenin etkilenmesi durumunda konuşma bozuklukları görülebilir. Distoni, sebepleri açısından iki ayrı grupta incelenir:

• Primer Distoniler: Nedeni bilinmeyen primer distoni türü, çoğunlukla 20 ila 30 yaş aralığındaki gençlerde görülür. Stres, primer distoniye yol açmasa da distoni hastalarında stres varlığı, hastanın belirtilerinin ve yakınmalarının artmasına yol açabilir. Distoninin en sık görülen formu olan primer distoniler, esansiyel tremor, tik ve Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukluğudur. Geçtiğimiz son 20 yılda primer distoniler hakkında pek çok gelişme yaşanmıştır. HUGO (insan genom organizasyonu) tarafından yürütülen insan genom projesi, genetik keşifler ve ek varyantların keşfi ile araştırmalar hız kazanmıştır. Bu bilgiler ışığında günümüzde primer distoniler, DYT1’den DYT20’ye kadar yirmi alt tipte değerlendirilir.
• Sekonder Distoni: Doğumdan sonra oluşan sekonder distoniler çoğunlukla ilaç yan etkisi, farklı toksinlere maruz kalma gibi dış etkenlere bağlı olarak oluşur. Beyin hasarları, otoimmün ya da enfeksiyon kaynaklı enfeksiyonlar, mitokondriyal hastalıklar, sekonder distoniye sebep olabilir. Wilson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar ve tik bozuklukları da distoni kapsamında değerlendirilebilir. Sekonder distoni pek çok farklı hastalık grubunu içerse de hastalığın başlangıç yaşı, kişinin öz geçmişi, aile öyküsü, gelişme geriliği, ataksi, psikoz, spastisite ve işitme kaybı gibi eşlik eden hastalıklar dikkate alındığında tanı kolaylıkla koyulabilir. Meslek hastalıkları, iş kazaları ya da travmaya maruz kalma gibi etkenlerin varlığı, ek inceleme gerektirmediğinden distoni tanısının koyulmasını kolaylaştırır.

Distoni Sınıfları Nelerdir?

Herhangi bir yaşta ortaya çıkabilen distoni, çocukluk döneminde ya da yetişkinlik döneminde görülebilir. Erken dönemde başlayan distoni, çoğunlukla kol ya da bacak gibi vücudun tek bir bölgesinde başlar ve zaman içinde diğer bölgelere de yayılım gösterebilir. Bazı belirtiler, egzersiz sırasında, stres seviyesi arttığında ya da günün belirli bir saatinde görülebilir ya da artış gösterebilir. Erişkin kişilerde var olan distoni, çoğunlukla boyun ve yüz bölgesindeki kasları etkilese de vücudun diğer bölgelerinde de belirtiler görülebilir. Yetişkinlerde görülen distoni ilerleyici nitelikte olabilse de çoğunlukla ilerleme göstermez. Distonilerin sınıflandırılmasının bir diğer yolu da distoninin etkilediği vücut bölgesidir:

• Jeneralize Distoni: Vücudun tümü hastalıktan etkilenir.
• Fokal Distoni: Lokal seyreden bu distoni sınıfında vücudun belirli bir bölgesi hastalıktan etkilenir.
• Multifokal Distoni: Vücudun iki ya da daha fazla birbirinden bağımsız vücut bölgesinin etkilendiği distoni sınıfıdır.
• Segmental Distoni: Vücudun, birbirine komşu iki bölgesi hastalıktan etkilenir.
• Hemidistoni: Vücudun tek tarafı ya da farklı bir deyişle vücudun aynı tarafındaki kol ve bacağın etkilendiği distoni sınıfıdır.

Distoni Alt Tipleri Nelerdir?

Distonilerin pek çok alt tipi bulunur. Bunların başlıcaları şu şekilde sıralanabilir:

• Servikal Distoni: Tıpta tortikolis ya da spazmodik tortikolis olarak da bilinen servikal distoni, en sık rastlanan fokal distoni türüdür. Servikal distoni varlığında hastaların çoğunlukla boyunları etkilenir ve buna bağlı olarak kafanın duruş pozisyonu bozulur. Kafa sağa, sola, öne ya da geriye eğiktir. Bazı vakalarda omuz da kafaya eşlik ederek kişinin postürünü bozabilir. Hemen her yaşta olabilen servikal distoni, çoğunlukla orta yaşlarda başlar. Başlangıçta hafif belirtilerle seyreden rahatsızlık birkaç ay ya da yıl içinde ilerler.
• Blefarospazm: En sık rastlanılan ikinci distoni türü olan blefarospazm, göz kırpmayı sağlayan kasların istemsiz olarak kasılmasıyla oluşur. Blefarospazm varlığında görülen ilk belirti, göz kırpma sıklığının artmasıdır. Çoğunlukla her iki gözde görülür ve oluşan spazm, zaman içinde gözün tamamen kapanmasına yol açabilir. Gözün görme yetisinde bir bozukluk olmamasına rağmen fonksiyonel körlük oluşturabilir.
• Kraniyofasiyal ‌‌Distoni: Distoninin bu alt tipinde yüz, baş ve boyun kasları etkilenir.
• Oromandibular Distoni: Dudak, çene ve dil kaslarının etkilendiği bu alt tipte, konuşmak, yemek yemek ya da ağız hareketleri gibi günlük aktivitelerin yapılması güçleşir. Hastalık başladıktan sonraki 5 ila 10 yıl içinde diğer vücut bölgelerine yayılabilir. Çene distonisi olan kişilerde diş gıcırdatma (bruksizm) sık gözlenir.
• Spazmodik Distoni: Tıpta laringeal distoni olarak da tanımlanan spazmodik distoni, vokal kordları ya da yaygın olarak bilinen adıyla ses tellerini kontrol kas gruplarının etkilenmesiyle ortaya çıkar. Seste çatlama, boğuklaşma, incelme gibi ses kalitesini düşüren belirtiler oluşur. Kadınlarda daha sık görülen laringeal distoni, kişinin nefes nefese kalmasına ya da fısıltıyla konuşmasına neden olabilir. Ancak gülme, şarkı söyleme gibi diğer fonksiyonlar etkilenmez.
• Yazıcı Krampı ve Diğer Görev Distonileri: Sürekli tekrarlanan ince motor hareketlerin yatkınlık oluşturduğu düşünülen görev distonilerinde en sık görülen klinik, yazıcı krampıdır. İstemsiz kasılmalar yazı yazarken ya da yalnızca kalem tutulduğunda ortaya çıkabilir. Bilek ve hatta omuz tutulumunun görüldüğü vakalar da vardır. Distonik hareket yalnızca yazı yazarken görülüyorsa bu durum basit yazıcı krampı olarak tanımlanır. Ancak diğer el hareketlerinde de bu durum gözleniyorsa rahatsızlık, distonik yazıcı krampı olarak adlandırılır. Hastalığa, sekreterlik, boya işi yapanlarda, fırıncılar, piyanistler, dart ve golf oyuncularında sık rastlanır.

Distoni Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Distoni hastalığına neyin yol açtığı henüz tam olarak anlaşılamasa da bu konuda çalışmalar devam etmektedir. Sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkan distoninin tanısı için hasta hekime başvurduğunda hekim, hastanın öyküsünü dinler. Şikayetlerin ne zamandan beri var olduğunu, hastalığın kaç yaşında başladığını, etkilenen vücut bölgesinin nereleri olduğunu, rahatsızlığın aniden mi başladığını ve zaman içinde kötüleşip kötüleşmediğini sorgular. Eşlik eden farklı klinik problemin varlığını araştırır. Ardından nörolojik muayene yapar. Bazı vakalarda ek laboratuvar ve radyolojik görüntüleme tetkikleri ister. Hafif şiddette ya da başlangıç dönemindeki distoni tanı alamayabilir. Ancak belirtilerin şiddetli olması durumunda tanı koyulur. Distoniye yol açan odak varlığında, odak hastalığın tedavisi yapılır. Bunların dışında hastanın rahatlamasını sağlayan bazı ilaç grupları kullanılabilir. Medikal tedaviye yeterince yanıt alınamaması durumunda periferik ya da santral cerrahi tedavi yöntemi tercih edilir.

Eğer kendinizde distoni alt tiplerinden biri olduğunu düşünüyorsanız, en yakın sağlık kuruluşuna başvurarak kontrollerinizi yaptırmayı ihmal etmeyin. Sağlıklı günler dileriz.

Kaynak Bilgisi : MedicalPark