Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan Down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktan ziyade genetik bir anormallik.

Vücut hücrelerinin çekirdeklerinde kromozomlar bulunur. Bu kromozomların üzerinde de, insanın karakterini, kişilik yapısını oluşturan genler… İnsan vücut hücrelerinin çekirdeklerinde toplam 46 kromozom vardır, Down sendromlu kişilerde ise toplam kromozom sayısı 47’dir. Medical Park Gebze Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Seydi Battal Gölgeli, Down sendromlu çocukların farklı olmasının sebebinin bu fazladan kromozom sayısı olduğunu, fakat bu farklılığa neden olan faktörün henüz net olarak belirlenemediğini belirtiyor.

Down sendromu nedir? 

Down sendromu doğumdan önce bir gen bozukluğu, dolayısıyla ortaya çıkan çeşitli fiziki ve beyin fonksiyonlarındaki anormalliklerin meydana getirdiği bir hastalıklar grubu. Down sendromu veya bilinen diğer adıyla Trizomi 21, bir kromozom hastalığı. Bu çocuklarda 21 numaralı kromozom normalden bir adet fazladır.Down sendromlu çocukların fiziki özellikleri ve tıbbi problemleri çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Bazı Down sendromlu çocuklara çok fazla tıbbi tedavi ve bakım gerekirken, diğerleri sağlıklı bir hayat sürebilir.Down sendromu önlenemez ama hastalık bebeğin doğumundan önce saptanabilir. Down sendromlu çocuklarda görülen sağlık problemlerinin tedavisi mümkün, ancak bu hastalığın kesin şifası yok. Yani hastalık ölünceye kadar devam eder. Özenli bakım ve destekle Down sendromlu çocuklar sağlıklı, mutlu ve çeşitli alanlarda üretime katılabilecek şekilde yetiştirilebilir.

Down sendromunun nedenleri ve görülme sıklığı Her sağlıklı insanın genetik yapısında 46 kromozom bulunur. Bunlardan 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir. Down sendromlu hastaların çoğunda fazladan bir tane daha 21 numaralı kromozom olduğundan toplam kromozom sayısı 46 değil, 47. Fazla kromozomun kaynağı gebeliklerin yüzde 80’inde anne, yüzde 20’sinde baba. Down sendromlu çocukların anormal fiziksel özellikleri ve gelişme gerilikleri bu ilave kromozoma bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalığa yol açan kromozom kusuru önlenemiyor. Her ne kadar Down sendromu’nun kesin nedeni bilinmese de  35 yaş ve üzerindeki  gebeliklerde  bu hastalığın görülme riskinin daha yüksek olduğu biliniyor. Anne yaşına bağlı olarak Down sendromlu bebek görülme oranı 20 yaşındaki kadınlarda 1500 gebelikte 1’ken, 30 yaşındaki kadınlarda 800 gebelikte 1’e, 40 yaşındaki kadınlarda 100 gebelikte 1’e yükseliyor.

Down sendromunun belirtileri ve bulguları Down sendromlu çocuklar düz bir yüz profiline, yukarı doğru çekik gözlere ve dışarı taşan bir dil yapısına sahiptir. Bu tipik yüz görünümleri nedeniyle Down sendromlu bebekler doğumdan itibaren kolayca tanınabilir. Hasta bebeklerin başı normalden küçük, başlarının arkası düz, kulakları küçük, burun kökü düz, basık ve geniş, damakları dar ve kısa, ağızları küçük ve dilleri bundan dolayı çoğunlukla dışarıda olur. Boyunları, kolları ve bacakları normalden kısadır. Kısa ve geniş el parmakları, klinodaktilileri var. El ayalarında 2 adet yarım çizgi değil, el ayasını boydan boya geçen tek bir çizgi (simian çizgisi) bulunur. Yenidoğan döneminde tipik yüz görünümünden sonraki en önemli özellik gevşek kas yapısıdır. Kas ve eklem yapıları gevşektir. Kas gerginliğinin düşük olması nedeniyle kasların normalden gevşek olması Down sendromlu bebekler için temel bir özelliktir. Bu temel özellik süt çocuklarında kabızlığa, şiş ve gevşek karın yapısına yol açtığı gibi emme ve beslenme problemlerine de sebep olur. Her ne kadar bu özellik zamanla düzelebilse de hasta çocuklar oturma, emekleme ve yürüme gibi gelişmenin dönüm noktalarına diğer çocuklardan daha geç ulaşır. Down sendromlu çocukların çoğunda doğuştan gelen kalp, bağırsak, kulak ve solunum problemleri görülür. Down sendromlu bebekler doğumda ortalama boy, kilo ve baş büyüklüğü ölçülerine sahiptir, fakat büyüme hızları yaşıtlarına göre daha düşük olduğundan yıllar ilerledikçe onlardan daha küçük yapılı olurlar. Zeka düzeyleri ortalamanın altında kalır. Çocukların çoğunda hafiften orta dereceye kadar zeka kusuru görülür. Oyun çocuklarının ve daha büyük çocukların konuşmalarında, beslenme, giyinme ve tuvalet eğitimlerinde gecikmeler görülebilir. Hastalık çocukların öğrenme kabiliyetlerini farklı derecelerde etkiler. Bu yüzden çocuğun kabiliyetinin ileriki yaşlarda nasıl olacağı doğum döneminde tahmin edilemez. Down sendromlu çocukların büyümeleri normalden daha yavaş ve kemik yaşları da geri olur. Ergenliğe girmeleri gecikebilir. Erkek hastalar genellikle kısırdır ama kızlar kısır olmayabilir.

Down sendromlu hastaların zeka ve zihinsel gelişme özellikleri

Bu hastalarda genellikle ağır olmayan zeka geriliği görülür. Bu gerilik ağır olmadığı için hastalar özel eğitimden yarar görebilir. Geç de olsa okuma-yazmayı ve kendi bakımlarını yapmayı öğrenebilirler. Basit el sanatlarını yapmayı, müzik aleti çalmayı öğrenebilir  ve basit mesleki beceriler kazanabilirler.

Down sendromuyla ilişkili diğer tıbbi problemler Hasta çocukların neredeyse yarısında doğuştan kalp kusurları bulunur. Akciğerlerinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilen yüksek akciğer tansiyonu görülür. Bu yüzden Down sendromlu hastaların hepsinin mutlaka çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayenesi gerekir. Hastalarınyaklaşık yarısı görme ve işitme problemleri yaşar. Görme problemleri arasında şaşılık ve katarakt yaygın olarak görülür. İşitme ve görme kusurları hastaların eğitilmelerini güçleştirir. Çocuklarda sıklıkla görülen diğer sağlık problemleri arasında guatr bezi hastalıkları, ince bağırsağın veya anüsün doğumda kapalı olması gibi sindirim sistemi problemleri, aşırı şişmanlık (obezite), sık sık mikrobik hastalıklara yakalanma tehlikesi ve artmış kan kanseri görülme ihtimali sayılabilir. En sık ölüm nedeni olarak bebeklik döneminde kalp anormallikleri ve ileriki yaşlarda mikrobik nedenli ateşli hastalıklar yani enfeksiyonlar gösterilir.

Down sendromlu çocuğun bakımı 

Down sendromlu bir bebek doğumdan hemen sonra başlamak koşuluyla kalp, göz, kulak ve tiroid problemleri gibi sağlık problemleri yönünden incelenmeli ve test edilmelidir. Sağlık problemleri ne kadar erken tespit edilirse başarı oranı o kadar yüksek olur. Düzenli doktor muayeneleri çocuğun sağlığının korunmasında çok önemli. Down sendromlu çocukların çoğu konuşma tedavisine ve fiziksel tedaviye ihtiyaç duyar. Ergen ve erişkin hastaların iş yeteneklerini geliştirmeleri ve kendi hayatlarını yürütebilmeleri için uğraşı terapilerine ihtiyacı var. Bundan dolayı Down sendromlu hastalar belli aralıklarla izlenerek ailelerine zamanında ve etkili bir şekilde rehberlik yapılmalı, özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerine yönlendirilmeliler.

Down sendromu nasıl teşhis edilir? 

Down Sendromu tanısı doğumdan önce de bebek doğduktan da sonra konulabilir. Ama tanı testlerinin gebelik döneminde yapılması çok önemli.

Gebelik döneminde uygulanabilen testler
Bu testler tarama ve tanı testleri olmak üzere iki gruba ayrılır. Doğum öncesi tarama testleri gebenin Down sendromlu bir cenine sahip olma riskini tahmin etmeyi sağlar ama ceninin Down sendromlu olduğunu kesin olarak göstermez. Tanı testleriyse neredeyse yüzde 100 kesinlikte sonuç verir.

Tarama testleri 

Gebeliğin ilk 3 ayı içinde kan tahlili ve ultrason yapılır. Bu kan tahliliyle Down sendromlu ceninleri taşıyan gebelerin kanında artan belli proteinler aranır. Bu proteinlerin varlığı Down sendromu riskinin arttığına işaret eder. Bundan sonra ceninin özelliklerini anlayabilmek için gebeye ultrason uygulanır. Bu tetkik sırasında bebeğin boyun bölgesinin özellikleri incelenerek Down sendromu ile uyumlu olup olmadığı değerlendirilir. İlk 3 ay içinde yapılan bu ikili test, ikinci üç ay içerisinde yapılan testlerden daha güvenilir sonuçlar verir. Gebeliğin ikinci üç ayı içinde de kan tahlilleri yapılabilir. Bu tahlillerde anne kanında Down sendromuna ait hastalık izleri aranır. Bu testler kanda aranan maddelerin sayısına göre üçlü test veya dörtlü test olarak adlandırılır. Eğer bir kadın ikiz veya üçüz gebelik gibi birden fazla bebeğe gebeyse tarama testlerinin güvenirliliği azalır.

Tanı testleri 

Eğer tarama testlerinde Down sendromu yönünden süphe bulunursa, tanı testlerine başvurulur. Tanı testlerinde öncelikle koryonik villüs biyopsisine ve amniyosenteze  başvurulur. Koryonik villüs biyopsisi gebeliğin 9. ve 14. haftaları arasında yapılır, amniyosentez ise gebeliğin 14. ve 22. haftaları arasında yapılır.

Ciltten iğneyle girilerek göbek bağından kan alınması: Ceninin göbek kordonundan alınan kanın genetik değerlendirmesi yapılarak kromozom sayısının normalden fazla olup olmadığı araştırılır. Göbek kanından alınan kanın değerlendirilmesi en doğru sonuçları verir ve koryonik villüs biyopsisiyle amniyosentez sonuçlarını doğrular.

Anne kanından kromozom tahlili yapılması: Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski yüksek olan gebelerin kendi kanlarında da kromozom tahlili yapılır. Gebelerin kanında cenine ait DNA bulunabilir. Bunlar incelenerek 3. bir 21 numaralı kromozom varlığı aranır. Gebeden kan alınarak yapılan bu test hamileliğin 10. haftasında bile uygulanabilir.

Doğumdan sonra tanı: Bebek doğduktan sonra muayene bulgularına göre Down sendromu teşhisi koyulabilir. Ancak muayene bulguları Down sendromunu gösterse bile kesin teşhis için bebeğe kan tahlili yapılmalı. Alınan kanda hastanın kromozom yapısı ve sayısı incelenerek genetik değerlendirme yapılır. Testin sonuçlanması 2-3 hafta sürer.

Down sendromu önlenebilir mi? 

Bir gebenin bebeğinin Down sendromlu olmasını önlemenin bir yolu yok ama bir gebe Down sendromlu bebeği  istemezse doğurmayabilir. Bunun için yapılması gereken risk grubundaki gebelere gebeliğin ilk aylarında kesin tanı testlerini uygulamak ve Down sendromlu olduğu kesinleşen cenin ile ilgili olarak anne-babayı ayrıntılı olarak bilgilendirmek. Ceninin durumu hakkında doyurucu bilgi sahibi olan anne-baba eğer doğumun gerçekleşmesini istemezse yazılı bir belge düzenleyerek gebeliğe son vermek istediklerini belirtir. Bu durumda gebelik kadın doğum uzmanı tarafından sonlandırılabilir.

Down sendromu risk grubu

35 yaş ve daha üzerinde gebe kalanlar,
Down Sendromlu kız veya erkek kardeşi olan gebeler,
Daha önce Down Sendromlu bir çocuk doğurmuş olan gebeler.

Kaynak Bilgisi : MedicalPark